IA de Google crea AlphaGenome Atlas: mapa predictivo de 9.000 millones de cambios ADN
Google DeepMind lanza AlphaGenome Atlas, un mapa predictivo que estima los efectos moleculares de 9.000 millones de variantes de un solo nucleótido del ADN humano.
Determinar el impacto de cada alteración en la secuencia del ADN ha sido un reto para la genética: mientras muchas variantes son neutras, otras pueden modificar la actividad génica y estar vinculadas a enfermedades.
Con AlphaGenome Atlas, DeepMind ha generado predicciones para más de 9.000 millones de sustituciones posibles de una sola base en el genoma humano, cubriendo todas las combinaciones de la letra que se reemplaza por cualquiera de las tres restantes.
El atlas ofrece estimaciones de procesos como la expresión génica, el splicing y la accesibilidad de la cromatina, abarcando cientos de tipos celulares y tejidos tanto humanos como de ratón. El conjunto de datos ocupa cerca de un petabyte y ya está disponible para consulta a través de una interfaz web.